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Técnica genética pode reduzir risco de síndrome de Down

Investigadores de Harvard silenciam o cromossomo extra 21 em células humanas usando o gene XIST, abrindo caminho para possível prevenção da síndrome de Down

Imagem focada nas mãos de um cientista manipulando uma proveta diante de um microscópio.
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  • Pesquisadores de Harvard desenvolveram uma técnica de edição genética para silenciar o cromossomo extra que causa a síndrome de Down.
  • A abordagem foi testada em células humanas, incluindo células-tronco de pessoas com Down, HEK293 ( linhagem de células renais) e 1321N1 (astrócitos do cérebro).
  • O método usa um plasmídeo para inserir o gene XIST, que naturalmente desativa cromossomos excedentes.
  • O plasmídeo levou o gene até as células, resultando no desligamento do terceiro cromossomo 21.
  • O estudo sugere um caminho potencial para prevenção da síndrome no futuro, ainda em fase experimental.

A técnica de engenharia genética, desenvolvida por pesquisadores de Harvard, utiliza um gene natural para silenciar o cromossomo 21 extra. O objetivo é evitar a expressão da cópia adicional que leva à síndrome de Down. O estudo foi realizado em células humanas, em ambiente de laboratório.

A abordagem envolve o uso de um plasmídeo, veículo para inserir alterações genéticas, que transporta o gene XIST até as células. O XIST atua desligando o cromossomo em excesso, reduzindo a atividade da triplicação na prática.

Os experimentos foram conduzidos em três tipos de células humanas: células-tronco de indivíduos com síndrome de Down, além das linhagens HEK293 (células renais) e 1321N1 (astrócitos cerebrais). Em todas, houve silenciamento do cromossomo adicional.

Detalhes da técnica

A modificação foi aplicada de forma controlada, com foco na possibilidade de prevenção futura da síndrome. A pesquisa está em fase inicial e, segundo os autores, requer mais testes para avaliar segurança e eficácia antes de qualquer aplicação clínica.

Contexto e próximos passos

Estudos anteriores já exploraram abordagens com CRISPR/Cas9 para manipular cromossomos, mas a estratégia apresentada centra-se na inativação seletiva do cromossomo 21 pelo XIST. Pesquisadores ressaltam que avanços precisam de confirmação independente e avaliação ética.

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