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UFRJ abre novo centro de tratamento e pesquisa sobre doenças raras

Nova unidade da UFRJ voltada a doenças raras deve ser inaugurada em agosto, disponibilizando diagnóstico por exoma completo e biomarcadores pelo SUS

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  • UFRJ criará o Centro de Saúde Pública de Precisão para doenças raras, com inauguração prevista para agosto, atendendo exclusivamente pacientes do SUS.
  • O aporte passa de R$ 19 milhões, destinado à adaptação de espaço no Hospital Universitário Clementino Fraga Filho e à aquisição de equipamentos.
  • Além de exames genéticos, o centro oferecerá biomarcadores para identificar alterações celulares, bioquímicas ou moleculares relacionadas a doenças raras.
  • O Serviço Único de Saúde passará a contar com o Sequenciamento Completo do Exoma (WES), com dois laboratórios envolvidos e expectativa de reduzir o tempo de diagnóstico.
  • A iniciativa visa acelerar diagnósticos, ampliar pesquisas em genética e medicina de precisão e favorecer o desenvolvimento de novas terapias e melhoria da qualidade de vida.

O Complexo Hospitalar da Universidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ), na cidade do Rio de Janeiro, ganhará o Centro de Saúde Pública de Precisão. A unidade terá foco no tratamento e na pesquisa de doenças raras e atenderá exclusivamente pacientes do SUS. A inauguração está prevista para agosto.

O novo centro será instalado dentro do Hospital Universitário Clementino Fraga Filho, e a obra recebeu recursos para adequação de espaço e aquisição de equipamentos. O investimento total supera R$ 19 milhões, com objetivo de ampliar a capacidade diagnóstica e terapêutica.

A iniciativa é gerida pela Empresa Brasileira de Serviços Hospitalares e integra ações para acelerar o diagnóstico de doenças raras, que afetam cerca de 13 milhões de brasileiros segundo o Ministério da Saúde. A maior parte dessas doenças tem origem genética.

Diagnóstico complexo

A chefe do Setor de Gestão da Pesquisa e Inovação Tecnológica, Soniza Vieira Alves-Leon, explica que o diagnóstico correto continua sendo um grande desafio. A baixa prevalência dificulta estudos específicos e a identificação de sintomas.

Ela destaca que nem todos os profissionais estão preparados para reconhecer essas condições, o que pode atrasar o diagnóstico. A confirmação costuma depender de exames de alto custo e de acesso difícil.

Tecnologias de ponta

Entre as novidades, o centro oferecerá o Sequenciamento Completo do Exoma (WES) como ferramenta diagnóstica no SUS. O teste analisa regiões do DNA com maior concentração de mutações associadas a doenças raras.

Atualmente, apenas um laboratório no Brasil processa amostras de diversas regiões, com ampliação prevista para maio em outra unidade. A expectativa é reduzir o tempo médio de diagnóstico, que hoje chega a sete anos, para cerca de seis meses.

Além do WES, o centro disponibilizará exames de biomarcadores, que detectam alterações celulares, bioquímicas ou moleculares relacionadas a determinadas doenças. Esses procedimentos complementarão a avaliação diagnóstica.

Impacto na assistência e na pesquisa

Especialistas apontam que acelerar o diagnóstico correto facilita intervenções que melhoram a qualidade de vida dos pacientes. O novo centro também deve ampliar pesquisas em genética e medicina de precisão.

Segundo Soniza Vieira Alves-Leon, a estrutura permitirá diagnosticar mais cedo, acompanhar pacientes de forma mais eficaz e apoiar o desenvolvimento de novas terapias. A expectativa é transformar a assistência pública e fomentar avanços científicos.

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