Estudo da base genética de doenças para questões biológicas fundamentais

O professor associado Eliezer Calo estuda malformações craniofaciais para entender processos fundamentais, como síntese de proteínas e desenvolvimento embrionário.
Usa mutações associadas a doenças para revelar funções de genes importantes, ajudando a entender tanto a doença quanto a biologia básica.
Suas pesquisas trazem insights sobre a formação de ribossomos e sobre a evolução da nucléolo ao longo de centenas de milhões de anos.
Investiga por que mutações que afetam ribossomos impactam principalmente o desenvolvimento facial, ligado ao gene TCOF1 e à ativação de p53, associando-a à síndrome de Treacher-Collins.
Mostra que o gene TCOF1 é crucial para a formação de três compartimentos da nucléolo, o que pode explicar a evolução tripartida da nucléolo em vertebrados. Além disso, atua como mentor no MIT Summer Research Program desde o início do seu laboratório, em 2017.

Eliezer Calo, professor associado de biologia na MIT, trabalha para entender como malformações craniofaciais surgem a partir da biologia fundamental. Seu objetivo é ampliar o conhecimento sobre síntese de proteínas e desenvolvimento embrionário, buscando também novas pistas para tratamentos.

A pesquisa investiga como mutações associadas a doenças revelam funções centrais de genes, ajudando a compreender o que os genes fazem de fato. Os resultados já contribuíram para entender a formação de ribossomos e a evolução do nucleolo em células eucarióticas.

Trajetória e formação

Calo nasceu em Porto Rico, cresceu em região montanhosa e foi o primeiro da família a concluir o ensino médio. Formou-se em química pela Universidade de Porto Rico, onde entrou na linha de pesquisa que o levou à ciência.

A passagem por MIT incluiu o PhD e participação no MIT Summer Research Program, que o incentivou a seguir carreira acadêmica. Hoje, ele orienta o MSRP desde 2017, devolvendo o apoio que recebeu no caminho.

Foco atual na pesquisa

Desde 2017, Calo dirige um laboratório que estuda como defeitos na produção de ribossomos podem causar malformações faciais, como fissura palatina. O trabalho busca explicações sobre por que mutações ribossomais afetam principalmente o desenvolvimento facial.

Estudos de 2018 mostraram que mutações que afetam ribossomos podem ter efeitos secundários que influenciam o desenvolvimento craniofacial. Em células embrionárias da face, a mutação de TCOF1 eleva níveis de p53, levando a morte celular programada.

Avanços recentes

Pesquisas do laboratório indicam que a hiperativação de p53 também está ligada a distúrbios craniofaciais provocados por mutações em fatores de splicing do RNA. Além disso, Calo explorou o nucleolo, órgão responsável pela montagem de ribossomos.

Em 2023, ele identificou que o gene TCOF1 é crucial para a formação das três compartimentações do nucleolo, o que pode esclarecer a evolução de estruturas nucleolares em vertebrados. A descoberta aponta para uma mudança evolutiva antiga.

Perspectiva e impacto

Os resultados ajudam a conectar gênese de doenças com perguntas centrais da biologia celular, como a montagem de ribossomos e a evolução do nucleolo. O trabalho de Calo também destaca o valor de estudar genes ligados a doenças para entender processos básicos.

A linha de pesquisa continua a explorar como alterações moleculares afetam o desenvolvimento embrionário e podem orientar estratégias terapêuticas futuras. O MIT não divulgou novos dados além dos apresentados.