- Milhões de pessoas com condições genéticas raras no Reino Unido são consideradas subatendidas pelo Serviço Nacional de Saúde (NHS), segundo relatório da Genetic Alliance UK.
- A pesquisa com 290 pessoas revelou que um em cada quatro esperou pelo menos três anos por diagnóstico, mesmo buscando atendimento, e apenas 10% tinha um coordenador de cuidados.
- Apenas 5% das condições raras têm tratamento disponível que tenha sido aprovado e licenciado, o que o estudo descreve como uma “bolinha de acesso” para tratamentos.
- Caso citado: Emma, filha de Ali Reed, tem síndrome de Williams; o diagnóstico demorou e há preocupação com a transição para cuidados adultos, onde há menos conhecimento entre médicos de família.
- A organização sustenta que o modelo de saúde é rígido para condições raras e recomenda um registro nacional abrangente e maior investimento em pesquisa sobre condições genéticas raras.
Millions de pessoas no Reino Unido convivem com condições genéticas raras, segundo um relatório. A pesquisa aponta que o NHS muitas vezes não atende adequadamente esse grupo, que soma mais de 3,5 milhões no país.
A investigação, divulgada pela instituição Genetic Alliance UK, entrevistou 290 pessoas com condições raras sobre a experiência no sistema de saúde. O levantamento revela atrasos, dificuldades de diagnóstico e acesso desigual a tratamentos.
- O que aconteceu: o diagnóstico demorado e a assistência desigual para pacientes com condições genéticas raras, apontados como negligenciados pelo NHS.
- Quem está envolvido: pacientes com condições raras, familiares, e a Genetic Alliance UK como organizadora do estudo.
- Quando: o relatório foi publicado recentemente, com dados coletados ao longo de meses anteriores.
- Onde: Reino Unido, abrangendo serviços do NHS em diversas regiões.
- Por quê: a pesquisa aponta falhas estruturais nas rotas de diagnóstico e no acesso a tratamentos aprovados.
Segundo o levantamento, 25% dos entrevistados esperaram pelo menos três anos para obter o diagnóstico, mesmo buscando atendimento. Apenas 10% contaram com um coordenador de cuidado para organizar consultas e acompanhamentos.
O estudo aponta ainda que apenas 5% das condições raras têm tratamentos disponíveis que já foram aprovados e licenciados, criando o que a entidade chama de “loteria de acesso” a terapias.
Entre os casos citados está o de Emma, filha de Ali Reed, que possui síndrome de Williams. A família relata atraso no diagnóstico, com reconhecimentos feitos apenas após um ano de buscas por atendimento.
Reed também expressa preocupação com a transição de Emma para serviços de atenção adulta, quando a médica responsável pode não estar familiarizada com a condição. Segundo ela, apenas uma de cada 30 médicos de família conhece Williams.
O CEO da Genetic Alliance UK, Nick Meade, descreveu o NHS como bem-sucedido em muitos casos, mas reconheceu limitações para condições muito raras. Ele aponta que os caminhos de cuidado são rígidos e não acompanham a complexidade dessas doenças.
Análises baseadas na base de dados Orphanet mostraram que apenas 26% das condições raras avaliadas contam com orientação da National Institute for Health and Care Excellence (Nice). Além disso, para 79 condições com comissionamento no England, mais da metade não possuía serviços especializados.
O relatório recomenda a criação de um registro nacional de condições raras e maior investimento em pesquisa. A ideia é melhorar o reconhecimento, o diagnóstico precoce e o acesso a tratamentos adequados.
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