- A cantora Jesy Nelson informou, em vídeo no Instagram, que suas gêmeas Ocean Jade e Story Monroe Nelson-Foster foram diagnosticadas com atrofia muscular espinhal tipo 1 (SMA1).
- O diagnóstico veio após quatro meses de consultas hospitalares; Nelson disse que as meninas provavelmente nunca andarão e dependerão de tratamento.
- Ela destacou que, sem tratamento, as filhas poderiam morrer, e que já receberam a terapia indicada.
- Os sinais da doença incluem flacidez, dificuldade para se manterem de pé, posição de pernas semelhante a uma rã e respiração rápida; a família busca aumentar a conscientização sobre o tema.
- O NHS aponta que cerca de setenta crianças nascem com SMA por ano no Reino Unido; a SMA UK ressalta a importância da detecção precoce e comenta atraso na inclusão da SMA no rastreio neonatal do NHS.
Jesy Nelson, ex-integrante do Little Mix, revelou que suas gêmeas Ocean Jade e Story Monroe Nelson-Foster, nascidas prematuras em maio, foram diagnosticadas com atrofia muscular espinhal tipo 1 (SMA1). A cantora divulgou o diagnóstico em um vídeo publicado no Instagram.
A SMA1 é a forma mais grave da condição genética, causada por fraqueza muscular, perda progressiva de movimento e paralisia. Nelson afirmou que as meninas já receberam tratamento e que isso é crucial para sua sobrevivência, diante do risco de morte sem intervenção.
O diagnóstico ocorreu após quatro meses de visitas hospitalares extenuantes. A cantora destacou a importância da detecção precoce e da busca por tratamento rápido, já que a doença exige resposta ágil para melhores desfechos.
Panorama e sinais
Segundo Nelson, os sinais iniciais incluem hipotonia e dificuldade de sustentar o corpo, com posicionamento de pernas semelhante a uma “perna de rã” e respiração rápida no abdômen. Ela pediu que pais procurem atendimento médico assim que identificarem indicadores semelhantes.
No Reino Unido, estima-se que cerca de 70 crianças nasçam com SMA por ano. Sem tratamento, menos de 8% atingem o segundo ano de vida. Organizações de apoio ressaltam que a detecção precoce, associada a terapias novas, melhora significativamente os resultados.
Rastreamento neonatal e avanços
O SMA UK alerta que a detecção precoce é essencial para melhores perspectivas, e critica a ausência da SMA no screening neonatal do NHS, que hoje busca nove condições raras ao nascer. Avanços no NHS incluíram três medicamentos transformadores desde 2019, com opções que modificam a doença e, em alguns casos, terapia genética.
Na Escócia, o SMA foi incluído recentemente no programa de triagem do recém-nascido, em piloto de dois anos, permitindo tratamento antes dos sintomas surgirem e potencialmente mantendo o desenvolvimento normal em alguns casos.
O diagnóstico de Nelson foi confirmado após a mãe observar menor movimentação das pernas dos bebês e dificuldades na alimentação. Os médicos encaminharam as pacientes para tratamento, considerado essencial para a melhoria da qualidade de vida.
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