- Dia Mundial das Doenças Raras é lembrado em 29 de fevereiro; OMS aponta que doenças raras afetam até 65 por 100 mil pessoas, e o Ministério da Saúde estima cerca de 13 milhões de brasileiros convivendo com cerca de 8 mil doenças raras identificadas no mundo.
- Padre Marlon Múcio, diagnosticado com Deficiência do Transportador de Riboflavina, é um dos 15 brasileiros com a síndrome e ajudou a fundar a Casa de Saúde Nossa Senhora dos Raros, em Taubaté, São Paulo.
- A casa oferece atendimento ambulatorial gratuito a pacientes com doenças raras, via demanda espontânea ou parceria com a prefeitura, com triagem por formulário online.
- O projeto Genomas Raros, apoiado pelo Einstein Hospital Israelita e pelo Proadi-SUS, realiza sequenciamento genético para pacientes do SUS, com cerca de 10 mil sequenciamentos já realizados.
- O Ministério da Saúde ressalta a importância do diagnóstico precoce e de ações para equidade no cuidado, com foco na construção de redes de atendimento e no uso de exames genéticos para reduzir a jornada até o diagnóstico.
O Dia Mundial das Doenças Raras é observado em 29 de fevereiro, data que ressalta o impacto dessas condições. Mesmo não sendo bissexto neste ano, a mobilização segue lembrada ao final de fevereiro, para ampliar o acesso a diagnóstico e tratamento.
Segundo a OMS, doenças raras afetam até 65 pessoas por 100 mil. No Brasil, estima-se que cerca de 13 milhões convivam com uma das quase 8 mil síndromes identificadas no mundo. O diagnóstico costuma levar tempo e requer acompanhamento especializado.
Grande parte das enfermidades tem origem genética e não possui cura definitiva. Com tratamento adequado, a qualidade de vida pode melhorar bastante. A realidade de quem luta pelo diagnóstico motivou iniciativas de acolhimento e tecnologia.
Casa de Saúde Nossa Senhora dos Raros
Padre Marlon Múcio, diagnosticado com Deficiência do Transportador de Riboflavina, é um dos casos que sinalizam a importância de centros especializados. Ele participou da fundação da hospitalidade voltada a raros, em Taubaté, SP, em 2023.
A Casa de Saúde Nossa Senhora dos Raros, criada pelo Instituto Vidas Raras, é gratuita e atende pacientes com doenças raras de várias regiões. O atendimento ocorre por ambulatorial, com triagem online e encaminhamentos via prefeitura ou demanda espontânea.
A diretora médica da Casa, Manuella Galvão, atuou na identificação do caso do padre e destaca o papel da instituição como referência em acolhimento multidisciplinar. Ao todo, já foram atendidas mais de 3 mil pessoas, com média mensal entre 170 e 200 pacientes.
Genomas Raros
O projeto Genomas Raros, iniciado em 2019, integra o Einstein Hospital Israelita e o Proadi-SUS. A iniciativa usa sequenciamento genético para pacientes do SUS com doenças raras ou risco hereditário de câncer, buscando diagnóstico rápido.
Conduzido com pacientes encaminhados pela rede pública, o programa já realizou sequenciamento em cerca de 10 mil pessoas. O objetivo é demonstrar a viabilidade do teste dentro do SUS e facilitar o acesso a terapias adequadas.
A gerente médica Tatiana Almeida ressalta que, além do diagnóstico, o projeto avalia como o sequenciamento reduz a jornada do paciente e evita exames repetidos, contribuindo para terapias mais eficientes.
Contexto e políticas públicas
Evandro Lupatini, do Ministério da Saúde, enfatiza que a pesquisa genética também ajuda a entender a saúde da população brasileira, com diversidade étnica. Dados nacionais ajudam a moldar políticas públicas e tratamentos mais eficazes.
Desde 2014, a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras orienta a formação de redes de atendimento e ampliação de diagnóstico no SUS. Centros especializados e exames genéticos são vistos como caminhos para reduzir o tempo de confirmação.
No Dia Mundial das Doenças Raras, iniciativas como as citadas reforçam a importância de ampliar informação, diagnóstico e cuidado especializado, assegurando atendimento contínuo e gratuito.
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