- O Ministério da Saúde passou a oferecer no SUS o Sequenciamento Completo do Exoma (WES) para diagnóstico de doenças raras genéticas, com tempo de espera reduzido de até sete anos para até seis meses.
- O exame no sistema público é gratuito; na rede privada pode custar até R$ 5 mil por paciente. O recurso público terá capacidade para atender 100% da demanda, cerca de 20 mil diagnósticos por ano.
- Dois laboratórios públicos atenderão o país: Instituto Nacional de Cardiologia (INC) e Fiocruz, com o INC em funcionamento piloto desde outubro de 2025 e a Fiocruz com previsão de operação até o fim de maio.
- O projeto piloto já abrange 13 serviços habilitados em 10 estados, com 99% de taxa de sucesso na coleta e 175 laudos emitidos; até o fim de 2026, espera-se ampliar para 23 serviços adicionais e operação plena.
- Além do WES, o governo anunciou ampliação da rede especializada no SUS para 51 serviços de tratamento de doenças raras, com investimento de R$ 44 milhões para novas 11 unidades.
O Ministério da Saúde anuncia a oferta no SUS do Sequenciamento Completo do Exoma (WES), exame genético de alta tecnologia para confirmar doenças raras. A ação atende 90% dos casos que demandam diagnóstico em tempo adequado. O objetivo é reduzir o tempo de espera para até seis meses, frente a anos anteriores.
O subsecretario aponta que o ganho é reduzir drasticamente o atraso diagnóstico, que chegava a sete anos. O programa envolve investimento financeiro e ampliação da rede pública para atender toda a demanda nacional.
O WES será gratuito no SUS. Na rede privada, o custo pode chegar a até R$ 5 mil por paciente. A medida é válida em comemoração à Semana de Doenças Raras, com foco em ampliar acesso e reduzir desigualdades.
Laboratórios públicos e capacidade
Dois laboratórios públicos vão realizar os exames no Brasil. O INC, no Rio de Janeiro, funciona em piloto desde outubro de 2025. A Fiocruz deve entrar em operação até o fim de maio para ampliar a oferta.
A iniciativa prevê atendimento de até 20 mil diagnósticos por ano, cobrindo toda a demanda nacional. Inicialmente, amostras de 13 serviços de 10 estados já são processadas, com alta taxa de sucesso.
Ao longo de março e abril, 23 novos serviços serão habilitados, expandindo para mais estados. A meta é que, até o fim de 2026, a rede esteja plenamente capaz de atender às famílias elegíveis.
Impacto no diagnóstico e no tratamento
O exame analisa regiões do DNA onde mutações são mais comuns, com amostras de sangue ou saliva. A confirmação facilita a indicação de tratamentos personalizados na rede pública.
A confirmação diagnóstica também facilita o acesso a terapias disponíveis no SUS, contribuindo para reduzir complicações e melhorar a qualidade de vida das crianças.
Ampliação da rede de cuidado
Além do WES, o Ministério ampliará em 120% a rede especializada de doenças raras, com R$ 44 milhões para abrir 11 novos serviços em quatro regiões. No total, o país passa a oferecer 51 serviços públicos e filantrópicos de diagnóstico e tratamento.
Essa expansão fortalece a assistência contínua e o acompanhamento multiprofissional, com foco em reduzir lacunas no cuidado. O objetivo é consolidar o Brasil como referência no atendimento a doenças raras no setor público.
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