{"id":823108,"date":"2026-05-30T06:20:57","date_gmt":"2026-05-30T09:20:57","guid":{"rendered":"https:\/\/www.portaltela.com\/tecnologia\/2026\/05\/30\/nova-variante-genetica-explica-doenca-neurologica-rara\/"},"modified":"2026-05-30T06:20:57","modified_gmt":"2026-05-30T09:20:57","slug":"nova-variante-genetica-explica-doenca-neurologica-rara","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/staging.portaltela.com\/tecnologia\/2026\/05\/30\/nova-variante-genetica-explica-doenca-neurologica-rara\/","title":{"rendered":"Nova variante gen\u00e9tica explica doen\u00e7a neurol\u00f3gica rara"},"content":{"rendered":"<p>O estudo realizado por pesquisadores da Universidade de S\u00e3o Paulo identificou uma nova variante gen\u00e9tica associada \u00e0 CONDSIAS, doen\u00e7a neurol\u00f3gica rara que surge na inf\u00e2ncia e se manifesta com epilepsia e ataxia. A descoberta envolveu uma menina brasileira de 11 anos com epilepsia agravada por infec\u00e7\u00f5es. A pesquisa foi publicada na Neurology Genetics.<\/p>\n<p>A doen\u00e7a envolve altera\u00e7\u00f5es no gene ADPRS. A CONDSIAS \u00e9 caracterizada por epilepsia, atraso no desenvolvimento e degenera\u00e7\u00e3o progressiva do sistema nervoso, com piora em situa\u00e7\u00f5es de estresse fisiol\u00f3gico, como infec\u00e7\u00f5es virais. Este \u00e9 o primeiro caso documentado na Am\u00e9rica do Sul, segundo os autores.<\/p>\n<p>A equipe coletou pele da paciente e criou uma linha celular para estudar a prote\u00edna ARH3, produzida pelo ADPRS. Observou-se redu\u00e7\u00e3o acentuada dessa prote\u00edna, sugerindo que a combina\u00e7\u00e3o de duas variantes impede o funcionamento adequado da ARH3. O resultado mostra a associa\u00e7\u00e3o entre a nova altera\u00e7\u00e3o e a doen\u00e7a.<\/p>\n<h3>Detalhes da descoberta<\/h3>\n<p>Os pesquisadores identificaram que a variante in\u00e9dita, associada a uma j\u00e1 conhecida, pode comprometer a fun\u00e7\u00e3o da ARH3. Em c\u00e9lulas da paciente, houve falha no processo de remo\u00e7\u00e3o da ADP-ribosila\u00e7\u00e3o, sinal qu\u00edmico usado para coordenar a resposta a danos no DNA.<\/p>\n<p>A equipe avaliou se a variante impacta de fato a doen\u00e7a, confirmando a rela\u00e7\u00e3o entre a altera\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica e o quadro cl\u00ednico da paciente. O estudo refor\u00e7a a import\u00e2ncia do diagn\u00f3stico molecular para doen\u00e7as gen\u00e9ticas raras.<\/p>\n<h3>Estrat\u00e9gias terap\u00eauticas<\/h3>\n<p>Como ainda n\u00e3o h\u00e1 tratamento espec\u00edfico, os autores exploraram abordagens terap\u00eauticas baseadas no mecanismo da doen\u00e7a. A hip\u00f3tese \u00e9 reduzir a forma\u00e7\u00e3o de ADP-ribosila\u00e7\u00e3o desde o in\u00edcio, para evitar o ac\u00famulo t\u00f3xico.<\/p>\n<p>Testaram a minociclina, antibi\u00f3tico da classe tetraciclinas, por sua poss\u00edvel a\u00e7\u00e3o na inibi\u00e7\u00e3o da PARP, enzima que inicia a ADP-ribosila\u00e7\u00e3o. Os resultados mostraram efeito modesto em compara\u00e7\u00e3o com inibidores de PARP dedicados, sugerindo cautela no uso dessa subst\u00e2ncia.<\/p>\n<h3>Impacto cl\u00ednico<\/h3>\n<p>Ap\u00f3s a publica\u00e7\u00e3o, m\u00e9dicos europeus buscaram apoio para avaliar variantes semelhantes em pacientes com ADPRS. O estudo facilita a interpreta\u00e7\u00e3o de altera\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas raras e auxilia no manejo cl\u00ednico de casos complexos, destacando o papel da pesquisa na pr\u00e1tica diagn\u00f3stica.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<ul>\n<li>Pesquisadores da Universidade de S\u00e3o Paulo identificaram uma nova variante gen\u00e9tica no gene ADPRS associada \u00e0 CONDSIAS, doen\u00e7a neurodegenerativa rara.<\/li>\n<li>O achado partiu do caso de uma menina brasileira de 11 anos com epilepsia e dificuldade de coordena\u00e7\u00e3o motora, sendo o primeiro registro da CONDSIAS na Am\u00e9rica do Sul.<\/li>\n<li>A an\u00e1lise em c\u00e9lulas mostrou que a combina\u00e7\u00e3o de duas variantes leva \u00e0 queda da prote\u00edna ARH3, respons\u00e1vel por remover a ADP-ribosila\u00e7\u00e3o, o que contribui para a doen\u00e7a.<\/li>\n<li>Estrat\u00e9gias terap\u00eauticas foram investigadas; a minociclina apresentou efeito pequeno frente a inibidores de PARP espec\u00edficos, sugerindo cautela e necessidade de op\u00e7\u00f5es mais precisas.<\/li>\n<li>A pesquisa, publicada na Neurology Genetics com apoio da Fapesp, pode ajudar no diagn\u00f3stico de outros casos e na interpreta\u00e7\u00e3o de variantes no gene ADPRS.<\/li>\n<\/ul>\n","protected":false},"author":15,"featured_media":823119,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"summary":"Nova variante no gene ADPRS associada \u00e0 CONDSIAS, primeira confirma\u00e7\u00e3o na Am\u00e9rica do Sul, pode melhorar diagn\u00f3stico de casos raros","footnotes":""},"categories":[10028],"tags":[169,159,185,98,101,51],"class_list":["post-823108","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-tecnologia","tag-cientistas","tag-doencas","tag-estudos","tag-pesquisa","tag-pessoas","tag-sao-paulo"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/staging.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/posts\/823108","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/staging.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/staging.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/staging.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/users\/15"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/staging.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/comments?post=823108"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/staging.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/posts\/823108\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/staging.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/media\/823119"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/staging.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/media?parent=823108"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/staging.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/categories?post=823108"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/staging.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/tags?post=823108"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}