{"id":713499,"date":"2026-05-17T07:05:00","date_gmt":"2026-05-17T10:05:00","guid":{"rendered":"https:\/\/www.portaltela.com\/tecnologia\/2026\/05\/17\/brasil-enfrenta-desigualdade-no-acesso-ao-diagnostico-de-doencas-geneticas\/"},"modified":"2026-05-17T07:05:00","modified_gmt":"2026-05-17T10:05:00","slug":"brasil-enfrenta-desigualdade-no-acesso-ao-diagnostico-de-doencas-geneticas","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/staging.portaltela.com\/tecnologia\/2026\/05\/17\/brasil-enfrenta-desigualdade-no-acesso-ao-diagnostico-de-doencas-geneticas\/","title":{"rendered":"Brasil enfrenta desigualdade no acesso ao diagn\u00f3stico de doen\u00e7as gen\u00e9ticas"},"content":{"rendered":"<p>O Brasil enfrenta desigualdade no acesso ao diagn\u00f3stico de erros inatos da imunidade, doen\u00e7as raras que afetam o sistema imunol\u00f3gico. Um estudo de revis\u00e3o sistem\u00e1tica analisa o uso do sequenciamento de nova gera\u00e7\u00e3o no pa\u00eds e aponta lacunas.<\/p>\n<p>A pesquisa constatou que apenas 10 estudos foram inclu\u00eddos ap\u00f3s sele\u00e7\u00e3o, com maioria realizados em Rio de Janeiro e S\u00e3o Paulo. Centros de refer\u00eancia concentram servi\u00e7os, enquanto a maior parte do SUS n\u00e3o cobre testes gen\u00e9ticos.<\/p>\n<p>Mesmo com avan\u00e7os, a disponibilidade dessas tecnologias \u00e9 limitada no Brasil, dificultando diagn\u00f3stico precoce, acesso a tratamentos personalizados e aconselhamento gen\u00e9tico para fam\u00edlias. O cen\u00e1rio mant\u00e9m desigualdades regionais.<\/p>\n<h3>Desafios no diagn\u00f3stico<\/h3>\n<p>A demora no diagn\u00f3stico baseado em DNA aumenta o risco de infec\u00e7\u00f5es graves e reduz as chances de sucesso de tratamentos, como transplante de c\u00e9lulas-tronco hematopo\u00e9ticas. A atua\u00e7\u00e3o precoce pode ser crucial em imunodefic\u00eancias graves.<\/p>\n<p>A penetr\u00e2ncia gen\u00e9tica e a variabilidade cl\u00ednica complicam a identifica\u00e7\u00e3o de doen\u00e7as. Muta\u00e7\u00f5es semelhantes podem gerar quadros diferentes entre pacientes, dificultando o diagn\u00f3stico mesmo com testes avan\u00e7ados.<\/p>\n<h3>Avan\u00e7os e pol\u00edticas<\/h3>\n<p>O Brasil avan\u00e7a com o Genomas Brasil e a Pol\u00edtica Nacional de Doen\u00e7as Raras, que criam redes de aten\u00e7\u00e3o e servi\u00e7os de refer\u00eancia. Em 2024-2026, o Minist\u00e9rio da Sa\u00fade anunciou a implementa\u00e7\u00e3o de exames de gen\u00f4mica no SUS.<\/p>\n<p>A Renomieii re\u00fane 20 institui\u00e7\u00f5es e utiliza gen\u00f4mica, prote\u00f4mica e transcript\u00f4mica para melhorar o diagn\u00f3stico e o tratamento. Bancos nacionais como Abraom e DNA do Brasil fortalecem a interpreta\u00e7\u00e3o de variantes.<\/p>\n<h3>Olhando para o futuro<\/h3>\n<p>O sequenciamento de exoma ser\u00e1 realizado em institutos federais, ampliando a capacidade de diagn\u00f3stico no SUS. O desafio permanece na padroniza\u00e7\u00e3o de plataformas e na representatividade de popula\u00e7\u00f5es brasileiras em bancos de dados globais.<\/p>\n<p>Para que os benef\u00edcios se amplifiquem, \u00e9 essencial ampliar o acesso, reduzir desigualdades regionais e integrar pesquisa e pr\u00e1tica cl\u00ednica. Assim, a medicina de precis\u00e3o pode alcan\u00e7ar mais fam\u00edlias.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<ul>\n<li>Desigualdade regional no acesso ao diagn\u00f3stico de erros inatos da imunidade no Brasil, com maior concentra\u00e7\u00e3o de estudos em Rio de Janeiro e S\u00e3o Paulo.<\/li>\n<li>O sequenciamento de nova gera\u00e7\u00e3o aumenta a capacidade diagn\u00f3stica, mas a disponibilidade no pa\u00eds continua limitada e o SUS n\u00e3o reembolsa a maior parte dos testes.<\/li>\n<li>Revis\u00e3o sistem\u00e1tica identificou dez estudos relevantes, entre duzentas e trinta e sete publica\u00e7\u00f5es, destacando lacunas na produ\u00e7\u00e3o cient\u00edfica nacional.<\/li>\n<li>Aproximadamente setenta e cinco por cento da popula\u00e7\u00e3o dependente do SUS tem acesso restrito a diagn\u00f3stico gen\u00e9tico abrangente e tratamento adequado.<\/li>\n<li>Em fevereiro de dois mil e vinte e seis, o Minist\u00e9rio da Sa\u00fade anunciou a implementa\u00e7\u00e3o de exames no SUS, com exoma em funcionamento no Instituto Nacional de Sa\u00fade da Mulher, no Instituto Fernandes Figueira e no Instituto Nacional de Cardiologia.<\/li>\n<\/ul>\n","protected":false},"author":15,"featured_media":713537,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"summary":"Desigualdade no diagn\u00f3stico gen\u00e9tico persiste no Brasil, com acesso limitado pelo SUS e centros concentrados no Sudeste, atrasando transplant\u0435 de c\u00e9lulas-tronco","footnotes":""},"categories":[10028],"tags":[159,91,77,29,189,99],"class_list":["post-713499","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-tecnologia","tag-doencas","tag-governo","tag-rio-de-janeiro","tag-saude","tag-tecnologia","tag-universidades"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/staging.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/posts\/713499","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/staging.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/staging.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/staging.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/users\/15"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/staging.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/comments?post=713499"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/staging.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/posts\/713499\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/staging.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/media\/713537"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/staging.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/media?parent=713499"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/staging.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/categories?post=713499"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/staging.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/tags?post=713499"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}