{"id":403669,"date":"2026-03-05T21:00:00","date_gmt":"2026-03-06T00:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/staging.portaltela.com\/noticias\/2026\/03\/05\/estudo-da-base-genetica-de-doencas-para-questoes-biologicas-fundamentais\/"},"modified":"2026-03-05T21:00:00","modified_gmt":"2026-03-06T00:00:00","slug":"estudo-da-base-genetica-de-doencas-para-questoes-biologicas-fundamentais","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/staging.portaltela.com\/noticias\/ciencia\/2026\/03\/05\/estudo-da-base-genetica-de-doencas-para-questoes-biologicas-fundamentais\/","title":{"rendered":"Estudo da base gen\u00e9tica de doen\u00e7as para quest\u00f5es biol\u00f3gicas fundamentais"},"content":{"rendered":"<p>Eliezer Calo, professor associado de biologia na MIT, trabalha para entender como malforma\u00e7\u00f5es craniofaciais surgem a partir da biologia fundamental. Seu objetivo \u00e9 ampliar o conhecimento sobre s\u00edntese de prote\u00ednas e desenvolvimento embrion\u00e1rio, buscando tamb\u00e9m novas pistas para tratamentos.<\/p>\n<p>A pesquisa investiga como muta\u00e7\u00f5es associadas a doen\u00e7as revelam fun\u00e7\u00f5es centrais de genes, ajudando a compreender o que os genes fazem de fato. Os resultados j\u00e1 contribu\u00edram para entender a forma\u00e7\u00e3o de ribossomos e a evolu\u00e7\u00e3o do nucleolo em c\u00e9lulas eucari\u00f3ticas.<\/p>\n<h3>Trajet\u00f3ria e forma\u00e7\u00e3o<\/h3>\n<p>Calo nasceu em Porto Rico, cresceu em regi\u00e3o montanhosa e foi o primeiro da fam\u00edlia a concluir o ensino m\u00e9dio. Formou-se em qu\u00edmica pela Universidade de Porto Rico, onde entrou na linha de pesquisa que o levou \u00e0 ci\u00eancia.<\/p>\n<p>A passagem por MIT incluiu o PhD e participa\u00e7\u00e3o no MIT Summer Research Program, que o incentivou a seguir carreira acad\u00eamica. Hoje, ele orienta o MSRP desde 2017, devolvendo o apoio que recebeu no caminho.<\/p>\n<h3>Foco atual na pesquisa<\/h3>\n<p>Desde 2017, Calo dirige um laborat\u00f3rio que estuda como defeitos na produ\u00e7\u00e3o de ribossomos podem causar malforma\u00e7\u00f5es faciais, como fissura palatina. O trabalho busca explica\u00e7\u00f5es sobre por que muta\u00e7\u00f5es ribossomais afetam principalmente o desenvolvimento facial.<\/p>\n<p>Estudos de 2018 mostraram que muta\u00e7\u00f5es que afetam ribossomos podem ter efeitos secund\u00e1rios que influenciam o desenvolvimento craniofacial. Em c\u00e9lulas embrion\u00e1rias da face, a muta\u00e7\u00e3o de TCOF1 eleva n\u00edveis de p53, levando a morte celular programada.<\/p>\n<h3>Avan\u00e7os recentes<\/h3>\n<p>Pesquisas do laborat\u00f3rio indicam que a hiperativa\u00e7\u00e3o de p53 tamb\u00e9m est\u00e1 ligada a dist\u00farbios craniofaciais provocados por muta\u00e7\u00f5es em fatores de splicing do RNA. Al\u00e9m disso, Calo explorou o nucleolo, \u00f3rg\u00e3o respons\u00e1vel pela montagem de ribossomos.<\/p>\n<p>Em 2023, ele identificou que o gene TCOF1 \u00e9 crucial para a forma\u00e7\u00e3o das tr\u00eas compartimenta\u00e7\u00f5es do nucleolo, o que pode esclarecer a evolu\u00e7\u00e3o de estruturas nucleolares em vertebrados. A descoberta aponta para uma mudan\u00e7a evolutiva antiga.<\/p>\n<h3>Perspectiva e impacto<\/h3>\n<p>Os resultados ajudam a conectar g\u00eanese de doen\u00e7as com perguntas centrais da biologia celular, como a montagem de ribossomos e a evolu\u00e7\u00e3o do nucleolo. O trabalho de Calo tamb\u00e9m destaca o valor de estudar genes ligados a doen\u00e7as para entender processos b\u00e1sicos.<\/p>\n<p>A linha de pesquisa continua a explorar como altera\u00e7\u00f5es moleculares afetam o desenvolvimento embrion\u00e1rio e podem orientar estrat\u00e9gias terap\u00eauticas futuras. O MIT n\u00e3o divulgou novos dados al\u00e9m dos apresentados.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<ul>\n<li>O professor associado Eliezer Calo estuda malforma\u00e7\u00f5es craniofaciais para entender processos fundamentais, como s\u00edntese de prote\u00ednas e desenvolvimento embrion\u00e1rio.<\/li>\n<li>Usa muta\u00e7\u00f5es associadas a doen\u00e7as para revelar fun\u00e7\u00f5es de genes importantes, ajudando a entender tanto a doen\u00e7a quanto a biologia b\u00e1sica.<\/li>\n<li>Suas pesquisas trazem insights sobre a forma\u00e7\u00e3o de ribossomos e sobre a evolu\u00e7\u00e3o da nucl\u00e9olo ao longo de centenas de milh\u00f5es de anos.<\/li>\n<li>Investiga por que muta\u00e7\u00f5es que afetam ribossomos impactam principalmente o desenvolvimento facial, ligado ao gene TCOF1 e \u00e0 ativa\u00e7\u00e3o de p53, associando-a \u00e0 s\u00edndrome de Treacher-Collins.<\/li>\n<li>Mostra que o gene TCOF1 \u00e9 crucial para a forma\u00e7\u00e3o de tr\u00eas compartimentos da nucl\u00e9olo, o que pode explicar a evolu\u00e7\u00e3o tripartida da nucl\u00e9olo em vertebrados. Al\u00e9m disso, atua como mentor no MIT Summer Research Program desde o in\u00edcio do seu laborat\u00f3rio, em 2017.<\/li>\n<\/ul>\n","protected":false},"author":15,"featured_media":403673,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[296,2580],"tags":[5238,2854,185,3199,2387,2088],"class_list":["post-403669","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-ciencia","category-pesquisa","tag-biologia","tag-ciencia","tag-estudos","tag-genetica","tag-medicina","tag-pesquisas"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/staging.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/posts\/403669","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/staging.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/staging.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/staging.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/users\/15"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/staging.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/comments?post=403669"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/staging.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/posts\/403669\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/staging.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/media\/403673"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/staging.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/media?parent=403669"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/staging.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/categories?post=403669"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/staging.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/tags?post=403669"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}