{"id":109579,"date":"2026-02-23T09:57:26","date_gmt":"2026-02-23T12:57:26","guid":{"rendered":"https:\/\/staging.portaltela.com\/noticias\/2026\/02\/23\/individuos-com-condicoes-geneticas-raras-sao-ignorados-pelo-nhs-aponta-relatorio\/"},"modified":"2026-02-23T09:57:26","modified_gmt":"2026-02-23T12:57:26","slug":"individuos-com-condicoes-geneticas-raras-sao-ignorados-pelo-nhs-aponta-relatorio","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/staging.portaltela.com\/noticias\/ciencia\/2026\/02\/23\/individuos-com-condicoes-geneticas-raras-sao-ignorados-pelo-nhs-aponta-relatorio\/","title":{"rendered":"Indiv\u00edduos com condi\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas raras s\u00e3o ignorados pelo NHS, aponta relat\u00f3rio"},"content":{"rendered":"<p>Millions de pessoas no Reino Unido convivem com condi\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas raras, segundo um relat\u00f3rio. A pesquisa aponta que o NHS muitas vezes n\u00e3o atende adequadamente esse grupo, que soma mais de 3,5 milh\u00f5es no pa\u00eds.<\/p>\n<p>A investiga\u00e7\u00e3o, divulgada pela institui\u00e7\u00e3o Genetic Alliance UK, entrevistou 290 pessoas com condi\u00e7\u00f5es raras sobre a experi\u00eancia no sistema de sa\u00fade. O levantamento revela atrasos, dificuldades de diagn\u00f3stico e acesso desigual a tratamentos.<\/p>\n<ul>\n<li>O que aconteceu: o diagn\u00f3stico demorado e a assist\u00eancia desigual para pacientes com condi\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas raras, apontados como negligenciados pelo NHS.<\/li>\n<li>Quem est\u00e1 envolvido: pacientes com condi\u00e7\u00f5es raras, familiares, e a Genetic Alliance UK como organizadora do estudo.<\/li>\n<li>Quando: o relat\u00f3rio foi publicado recentemente, com dados coletados ao longo de meses anteriores.<\/li>\n<li>Onde: Reino Unido, abrangendo servi\u00e7os do NHS em diversas regi\u00f5es.<\/li>\n<li>Por qu\u00ea: a pesquisa aponta falhas estruturais nas rotas de diagn\u00f3stico e no acesso a tratamentos aprovados.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Segundo o levantamento, 25% dos entrevistados esperaram pelo menos tr\u00eas anos para obter o diagn\u00f3stico, mesmo buscando atendimento. Apenas 10% contaram com um coordenador de cuidado para organizar consultas e acompanhamentos.<\/p>\n<p>O estudo aponta ainda que apenas 5% das condi\u00e7\u00f5es raras t\u00eam tratamentos dispon\u00edveis que j\u00e1 foram aprovados e licenciados, criando o que a entidade chama de \u201cloteria de acesso\u201d a terapias.<\/p>\n<p>Entre os casos citados est\u00e1 o de Emma, filha de Ali Reed, que possui s\u00edndrome de Williams. A fam\u00edlia relata atraso no diagn\u00f3stico, com reconhecimentos feitos apenas ap\u00f3s um ano de buscas por atendimento.<\/p>\n<p>Reed tamb\u00e9m expressa preocupa\u00e7\u00e3o com a transi\u00e7\u00e3o de Emma para servi\u00e7os de aten\u00e7\u00e3o adulta, quando a m\u00e9dica respons\u00e1vel pode n\u00e3o estar familiarizada com a condi\u00e7\u00e3o. Segundo ela, apenas uma de cada 30 m\u00e9dicos de fam\u00edlia conhece Williams.<\/p>\n<p>O CEO da Genetic Alliance UK, Nick Meade, descreveu o NHS como bem-sucedido em muitos casos, mas reconheceu limita\u00e7\u00f5es para condi\u00e7\u00f5es muito raras. Ele aponta que os caminhos de cuidado s\u00e3o r\u00edgidos e n\u00e3o acompanham a complexidade dessas doen\u00e7as.<\/p>\n<p>An\u00e1lises baseadas na base de dados Orphanet mostraram que apenas 26% das condi\u00e7\u00f5es raras avaliadas contam com orienta\u00e7\u00e3o da National Institute for Health and Care Excellence (Nice). Al\u00e9m disso, para 79 condi\u00e7\u00f5es com comissionamento no England, mais da metade n\u00e3o possu\u00eda servi\u00e7os especializados.<\/p>\n<p>O relat\u00f3rio recomenda a cria\u00e7\u00e3o de um registro nacional de condi\u00e7\u00f5es raras e maior investimento em pesquisa. A ideia \u00e9 melhorar o reconhecimento, o diagn\u00f3stico precoce e o acesso a tratamentos adequados.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<ul>\n<li>Milh\u00f5es de pessoas com condi\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas raras no Reino Unido s\u00e3o consideradas subatendidas pelo Servi\u00e7o Nacional de Sa\u00fade (NHS), segundo relat\u00f3rio da Genetic Alliance UK.<\/li>\n<li>A pesquisa com 290 pessoas revelou que um em cada quatro esperou pelo menos tr\u00eas anos por diagn\u00f3stico, mesmo buscando atendimento, e apenas 10% tinha um coordenador de cuidados.<\/li>\n<li>Apenas 5% das condi\u00e7\u00f5es raras t\u00eam tratamento dispon\u00edvel que tenha sido aprovado e licenciado, o que o estudo descreve como uma \u201cbolinha de acesso\u201d para tratamentos.<\/li>\n<li>Caso citado: Emma, filha de Ali Reed, tem s\u00edndrome de Williams; o diagn\u00f3stico demorou e h\u00e1 preocupa\u00e7\u00e3o com a transi\u00e7\u00e3o para cuidados adultos, onde h\u00e1 menos conhecimento entre m\u00e9dicos de fam\u00edlia.<\/li>\n<li>A organiza\u00e7\u00e3o sustenta que o modelo de sa\u00fade \u00e9 r\u00edgido para condi\u00e7\u00f5es raras e recomenda um registro nacional abrangente e maior investimento em pesquisa sobre condi\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas raras.<\/li>\n<\/ul>\n","protected":false},"author":15,"featured_media":109595,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[296,1],"tags":[4357,3199,381,31,2880,3796],"class_list":["post-109579","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-ciencia","category-noticias","tag-condicoes","tag-genetica","tag-investigacao","tag-politica","tag-reino-unido","tag-saude-publica"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/staging.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/posts\/109579","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/staging.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/staging.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/staging.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/users\/15"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/staging.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/comments?post=109579"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/staging.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/posts\/109579\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/staging.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/media\/109595"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/staging.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/media?parent=109579"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/staging.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/categories?post=109579"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/staging.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/tags?post=109579"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}