- Danni-Lea Sandland, de 30 anos, e o filho Clay Bishop, de 8 anos, foram diagnosticados com mutação de ganho de função no gene STAT1 após participarem do reality The Bad Skin Clinic.
- A condição genética é rara e pode causar infecções fúngicas crônicas, além de outras complicações de saúde, como hipotireoidismo.
- O diagnóstico ocorreu após testes genéticos feitos durante o programa, encerrando anos de dúvidas sobre as infecções recorrentes.
- A doença tem cerca de quatrocentos casos identificados no mundo e não possui cura específica; o tratamento atual inclui infusões em casa para controlar os sintomas.
- Com o diagnóstico conhecido, a família considera opções futuras, incluindo transplante de células-tronco e quimioterapia como abordagens mais agressivas.
Uma mulher britânica que enfrentou infecções fúngicas recorrentes por grande parte da vida teve, ao lado do filho, a confirmação de um mistério médico que perdurava há décadas. Danni-Lea Sandland, 30, e Clay Bishop, 8, participaram de um programa de investigação médica e descobriram uma doença genética rara.
Sandland convive com candidíase oral e vaginal desde o nascimento, episódios ligados a fungos do gênero Candida. Moradora de Skegness, Inglaterra, foi acompanhada por diversos médicos sem chegar a um diagnóstico claro durante a infância e adolescência.
Mesmo com antifúngicos, os sintomas persistiam. Ela lembra de usar cremes sem melhora e de ser questionada sobre a adesão ao tratamento. A condição causava dor constante e desconforto, dificultando atividades diárias.
Descoberta durante o programa de TV
A vida da jovem mudou ao engrenar a gravidez aos 23 anos, quando as infecções voltaram com força e atingiram também as unhas. O quadro provocou isolamento social, com uso frequente de luvas e máscara em público.
Aos 24 anos, o quadro bucal se agravou, comprometendo a dentição. Gengivas doloridas dificultavam a escovação, levando à necessidade de dentadura após perda dentária total. A doença trouxe impactos físicos e emocionais significativos.
Clay começou a apresentar sinais semelhantes de candidíase oral, levando a mãe a buscar respostas mais aprofundadas e, juntos, inscreverem-se no reality show The Bad Skin Clinic. Durante a terceira temporada, foram feitos testes genéticos.
Exames identificaram uma mutação de ganho de função no gene STAT1 gain-of-function (STAT1 GOF) em mãe e filho. A condição é uma doença autoimune hereditária associada a infecções fúngicas crônicas, segundo a National Library of Medicine.
Aproximadamente 400 casos já foram identificados no mundo, o que torna o diagnóstico desafiador. Não há cura específica, e as opções terapêuticas são limitadas. Sandland e Clay recebem infusões em casa para o controle dos sintomas.
A família também avalia tratamentos mais agressivos, incluindo transplante de células-tronco e quimioterapia, conforme a evoluçãO do quadro clínico. A identificação da causa trouxe clareza após anos de incerteza.
O diagnóstico gerou alívio ao compreender a origem da doença, ainda que sem um tratamento definitivo. Sandland destaca a importância de conhecer os sinais para facilitar a identificação precoce.
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